Introduzione

L’endometriosi è un disturbo ginecologico caratterizzato dalla presenza di cellule endometriali e stroma al di fuori del rivestimento uterino. È la principale causa patologica di dismenorrea e dolore pelvico cronico tra le adolescenti (1), il cui quadro clinico può presentare differenze significative rispetto a quello osservato nelle donne adulte, con possibile ritardo nella diagnosi e nell’intervento terapeutico (2). Un’identificazione tardiva della malattia può portare a dolore persistente, compromissione della qualità della vita e progressione della patologia, con conseguente rischio di fibrosi e infertilità (3). Di seguito vengono esaminati diversi aspetti dell’endometriosi, dalla sua epidemiologia e patofisiologia fino alla diagnosi e alle opzioni di gestione di questa condizione nelle adolescenti.

Epidemiologia, fattori di rischio e sintomi

Secondo diversi studi, l’endometriosi è presente nel 10-16% delle donne in età riproduttiva (4). Tuttavia, la sua esatta prevalenza tra le adolescenti è sottostimata. La diagnosi, confermata tramite laparoscopia, generalmente eseguita nelle giovani con dolore pelvico cronico resistente ai farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o ai contraccettivi orali combinati, è stata osservata in circa il 30% delle giovani (5). L’endometriosi è una malattia progressiva, che generalmente si manifesta dopo anni di mestruazioni. Tuttavia, sono stati segnalati casi sintomatici sia prima del menarca, senza anomalie ostruttive associate, sia già un mese dopo il menarca (6).

Sono stati identificati diversi fattori di rischio associati allo sviluppo dell’endometriosi, tra cui l’eccessiva frequenza delle mestruazioni legata a menarca precoce (<14 anni), nulliparità, cicli mestruali più brevi e menorragia (3). Inoltre, l’abuso infantile è stato associato ad un aumentato rischio di endometriosi (7), mentre le anomalie mülleriane ostruttive, come l’imene imperforato, il setto vaginale trasverso e l’agenesia vaginale, sono considerate fattori predisponenti (8). In aggiunta, la componente genetica dell’endometriosi è complessa e ancora poco definita, sebbene molti studiosi suggeriscano un’ereditarietà poligenica o multifattoriale (9). Alcuni studi infatti indicano un rischio 4,9 volte superiore di sviluppare la patologia per le adolescenti con parenti di primo grado affette da endometriosi o da condizioni ginecologiche correlate (10).

L’endometriosi si presenta comunemente nelle adolescenti dopo il menarca con dolore pelvico. A differenza delle donne adulte, le adolescenti possono sperimentare principalmente un dolore aciclico, non correlato con il ciclo mestruale. Altri sintomi associati includono problemi urinari, come disuria e urgenza, e sintomi gastrointestinali, come diarrea o stitichezza. Le adolescenti con endometriosi possono anche soffrire di emicranie. Inoltre, è raro che le adolescenti sviluppino endometriomi (i.e. formazioni cistiche piene di sangue di origine endometriale) e infertilità (Figura 1) (11) .

Patofisiologia

La patofisiologia dell’endometriosi è complessa e coinvolge diversi meccanismi, anche se non è completamente compresa. Nel corso del tempo sono state avanzate varie teorie per spiegarne la patogenesi (Figura 2) (12). Secondo la teoria della mestruazione retrograda, attualmente la più accettata dagli esperti, il sangue mestruale, contenente cellule endometriali, refluisce attraverso le tube di Falloppio nella cavità peritoneale, dove le cellule possono impiantarsi e formare lesioni endometriosiche. Questa teoria si applica principalmente all’endometriosi ovarica e peritoneale superficiale, escludendo le lesioni infiltranti profonde o fuori dalla cavità peritoneale (13). Invece, la teoria dell’endometriosi metastatica suggerisce che il tessuto endometriale può diffondersi attraverso i vasi linfatici uterini durante il ciclo mestruale, spiegando così la sua insorgenza al di fuori del peritoneo. Alcuni studi, infatti, hanno dimostrato la presenza di cellule endometriali nei linfonodi, positive per il recettore degli estrogeni e del progesterone, oltre che una disregolazione dei fattori di crescita linfatici e dei relativi recettori (14). Tuttavia, ulteriori indagini sono necessarie per comprendere interamente l’impatto della disregolazione dei vasi linfatici nello sviluppo della patologia. Negli ultimi anni, numerosi studi hanno approfondito il ruolo delle cellule staminali nella patogenesi dell’endometriosi. Si ipotizza che le cellule staminali endometriali possano migrare nella cavità peritoneale attraverso il sistema sanguigno o il sistema linfatico (15). Queste ipotesi potrebbero fornire una spiegazione esaustiva sulla localizzazione ectopica delle lesioni al di fuori della cavità addominale.

Diagnosi

La valutazione iniziale dell’endometriosi nelle adolescenti comprende un’anamnesi completa e il monitoraggio attraverso un diario del dolore per registrare la frequenza e la tipologia del dolore e per identificare eventuali fattori scatenanti. Segnali come difficoltà nello svolgimento delle attività quotidiane, assenza da scuola o dalle attività extracurricolari a causa del dolore richiedono un immediato intervento medico. Sebbene l’esame fisico sia fondamentale, potrebbe non essere applicabile a tutte le adolescenti. Per un’adolescente non attiva sessualmente, infatti, un esame retto-addominale potrebbe essere meglio tollerato rispetto a un esame vaginale-addominale (16). Gli esami di laboratorio, come l’emocromo completo, la velocità di sedimentazione eritrocitaria e l’urinocoltura, sono essenziali per escludere processi infiammatori acuti o cronici. È possibile misurare i livelli ematochimici di CA 125 nel follow-up postoperatorio, che può aumentare in caso di recidiva o progressione della malattia (3). Inoltre, l’ecografia pelvica è uno strumento utile per individuare le cause del dolore pelvico, come cisti ovariche, torsione, tumori, anomalie del tratto genitale e appendicite (16). La risonanza magnetica, invece, permette la valutazione delle anomalie del tratto genitale. La laparoscopia, infine, rappresenta lo standard di riferimento per la diagnosi dell’endometriosi, consentendo la conferma della sua effettiva presenza e determinando l’estensione delle lesioni, con la possibilità di eseguire biopsie per l’analisi patologica (16).

Gestione e trattamento

Nelle adolescenti con dolore pelvico associato all’endometriosi, si possono adottare approcci farmacologici e/o chirurgici. La terapia farmacologica mira a controllare i sintomi, garantendo un miglioramento della qualità della vita, pur non risolvendo la malattia. In particolare, le opzioni farmacologiche includono i FANS, come ibuprofene o paracetamolo in monoterapia o in combinazione con la codeina per la gestione del dolore (6). La terapia ormonale, invece, mediante la somministrazione di progestinici (pillola anticoncezionale), sopprime l’asse ipofisi-ovarico, causando anovulazione, pseudodeciduazione e atrofia dell’endometrio sia eutopico che ectopico (6). Questi trattamenti, efficaci nel controllo della sintomatologia algica, possono essere utilizzati in cronico. Gli analoghi del rilascio delle gonadotropine (GnRHa) sono utilizzati nelle adolescenti solo in caso di endometriosi confermata che non risponde ad altre terapie, poiché possono avere effetti permanenti sulla densità ossea, soprattutto nelle pazienti di età inferiore ai 16 anni (16). Poiché le lesioni endometriosiche nelle adolescenti tendono ad essere di piccole dimensioni e associate a lievi alterazioni, come l’ispessimento dei legamenti uterosacrali, l’adenomiosi e la presenza di piccoli endometriomi, la resezione chirurgica del tessuto endometriosico è riservata ai casi in cui i sintomi persistono nonostante la terapia farmacologica (16).

Conclusioni

L’endometriosi nelle adolescenti costituisce una sfida complessa, con implicazioni sulla diagnosi e sul trattamento. Questa condizione può presentarsi con sintomi atipici e una diagnosi precoce più ostica rispetto alle donne adulte. Una valutazione iniziale dettagliata, che comprenda anamnesi accurata, esami fisici mirati e indagini radiologiche adeguate, è cruciale, con la laparoscopia considerata come standard diagnostico. Il trattamento mira a migliorare la qualità della vita riducendo i sintomi, mediante un approccio farmacologico e chirurgico integrato, se necessario. Tuttavia, è fondamentale valutare attentamente i rischi e i benefici di ciascuna opzione terapeutica, specialmente nelle adolescenti più giovani, tenendo conto degli effetti a lungo termine sulla salute ossea e riproduttiva. Ulteriori ricerche sono necessarie per approfondire la comprensione della fisiopatologia e identificare le migliori strategie di trattamento per questa fascia di pazienti.

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